Una Rosa per la vista, una rosa per la vita
Tra la nostra Fondazione e Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche è stato attivato il progetto «Una Rosa per la vista è una rosa per la vita».
Il progetto contribuisce allo studio e alla messa a punto di terapie precliniche miranti a preservare i fotorecettori della retina per migliorare la qualità della vita dei pazienti con retinite pigmentosa: un contributo al più vasto programma di ricerca dell’Istituto per il rallentamento delle patologie ereditarie della degenerazione della retina, del sistema visivo e del cervello.
La retinite pigmentosa (RP) è una malattia ereditaria che causa la progressiva degenerazione dei fotorecettori portando alla cecità. Caratterizzata da una vasta gamma di mutazioni genetiche, la RP colpisce inizialmente i bastoncelli, causando cecità notturna e visione tunnel, per poi coinvolgere i coni, compromettendo l’acuità visiva e la discriminazione cromatica. Non esiste una cura per la RP: coni e bastoncelli sono neuroni della retina, che è parte del Sistema Nervoso Centrale e come questo priva di capacità rigenerative.
Nella retina, i bastoncelli e i coni sono specializzati nella cattura della luce e nella trasformazione in segnali elettrici che vengono trasmessi al cervello. Inizia qui il processo visivo, dominante per importanza nella specie umana. Nella retinite pigmentosa si assiste alla progressiva perdita di funzione e degenerazione dei bastoncelli e dei coni. La cecità è inevitabile e la malattia quasi sempre incurabile.
La ricerca nel nostro team si concentra su trattamenti mirati a diminuire la progressione temporale della RP, una malattia di per sé lenta, il cui ulteriore rallentamento rappresenta di per sé una cura. Si intende preservare in particolare i coni, gli unici fotorecettori su cui si basa la visione residua nei pazienti con RP.
L’approccio si basa su trattamenti indipendenti dalla mutazione, che potrebbero quindi allargare la finestra temporale di visione utile in un numero potenzialmente elevato di pazienti. Un focus della ricerca è l’infiammazione, sia oculare che sistemica. Studi precedenti hanno dimostrato il ruolo dell’ infiammazione (che si instaura secondariamente all’insorgenza della RP) nella perdita dei coni. Pertanto, sono esaminati trattamenti che mirano a ridurre questo processo, utilizzando farmaci già approvati per altre condizioni oculari.
Il nostro obiettivo è quello di offrire una prospettiva di vita migliore ai pazienti con RP, proponendo un approccio terapeutico innovativo che mira a preservare la vista, il più importante dei sensi per l’uomo.