A Rose for the Genome 21

Il progetto sostiene il programma di ricerca scientifica «Genoma 21» guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Università di Bologna. «Genoma 21» prevede uno studio sistematico clinico-sperimentale della trisomia 21, basato sull’integrazione di dati clinici, biochimici, genetici e bioinformatici allo scopo di identificare nuove possibilità di cura per la disabilità intellettiva associata a questa forma di trisomia.

Lo scopo è individuare marcatori specifici per la sindrome di Down che possano diventare bersagli di terapie innovative. La scoperta della “regione critica” per la sindrome di Down è stato un passo fondamentale per la ricerca e proprio alla luce di questo risultato sono definiti nuovi obiettivi.

 

Caratterizzazione della regione altamente ristretta critica per la sindrome di Down

Il progetto – che si avvale anche di collaborazioni internazionali – si propone di analizzare in dettaglio questa regione allo scopo di identificare nuovi geni del cromosoma 21 che si ipotizza siano essere essenziali per la manifestazione della sindrome di Down. Nella HR-DSCR ad oggi non sono stati descritti geni funzionali, per individuarli verranno utilizzati modelli cellulari trisomici per il cromosoma 21: fibroblasti e cellule staminali pluripotenti indotte.

 

 

Profilo metabolico nei campioni biologici di persone con sindrome di Down.

L’analisi del plasma si focalizza in particolare sui metaboliti delle vie metaboliche note come ciclo dei monocarboni e ciclo del folato, studiando 50 bambini con sindrome di Down e 50 soggetti di controllo. Lo scopo è quello di identificare specifiche alterazioni del metabolismo e di associare queste alterazioni a determinati geni localizzati sul cromosoma 21, in particolare nella “regione critica”, per identificare possibili bersagli di un intervento terapeutico.